Zusammenfassung
Einleitung Bei der Osteopoikilie handelt es sich um eine seltene, meist erbliche Knochenstrukturstörung
mit überwiegend gelenknahen Spongiosaverdichtungen.
Fallbeschreibung und Ergebnisse Bei einem 50-jährigen Mann, der sich bei einem Leitersturz eine Claviculafraktur
zuzog, fanden sich in der konventionellen a. p. - Schulteraufnahme multiple, weitgehend
scharf begrenzte, rundlich-ovaläre Sklerosierungen in den gelenknahen Skelettanteilen
von Skapula und Humerus. In einer zusätzlich erstellten Beckenübersichtsaufnahme sah
man unzählige scharf begrenzte, rundliche bis strichförmige spongiöse Verdichtungen
mit einer besonderen Häufung im Caput und Collum femoris, dem Acetabulum sowie den
gelenknahen Anteilen der Sakroiliakalgelenke beidseits, wobei ein symmetrischer Befall
imponierte. Die einzelnen Sklerosierungsherde wiesen eine Größe von 2–10 mm auf und
ordneten sich insbesondere im Caput und Collum femoris entlang der Trajektoren in
der Spongiosa an. Im Ganzkörper-CT fanden sich typische Herdbefunde im gesamten Skelettbereich.
In der Becken-MRT fanden sich korrespondierende Herde ohne perifokale Ödemzonen. Eine
3-Phasenskelettszintigraphie zeigte keine Aktivitätsanreicherungen. Aus der Familienanamnese
wurde bekannt, dass seine Schwester ähnliche Veränderungen aufwies. Der Patient und
die Schwester waren hinsichtlich der spongiösen Verdichtungen vollkommen beschwerdefrei.
In der Familie fand sich anamnestisch kein Anhalt für ein Tumorgeschehen oder für
Hautveränderungen. Die Laborwerte waren unauffällig. Im Verlauf kam es zu einer zeitgerechten
Ausheilung der Claviculafraktur.
Diskussion Bei der Osteopoikilie zeigen sich meist zufällig detektierte, multiple clusterartige,
rundliche bis ovaläre, epi- und metaphysäre Skleroseherde im spongiösen Knochen, welche
sich vermehrt entlang den Trajektoren des Knochens anordnen. Die Größe der einzelnen
Herde liegt in der Regel bei 1–2 mm, in seltenen Fällen können sie bis 25 mm erreichen.
Es findet sich ein überwiegend symmetrischer Befall, am häufigsten in den Finger-,
Handwurzel-, Oberarm-, Fußwurzel-, Oberschenkel- und Beckenknochen, wobei das Achsenskelett
und der Schädel seltener betroffen sind, was sich jedoch bei unserem Patienten fand.
Ein sporadisches Auftreten erscheint möglich, eine familiäre Häufung mit einem autosomal-dominanten
Erbgang wie bei unserem Patienten überwiegt wahrscheinlich. Es wird eine Prävalenz
von 1:50.000 vermutet, wobei das männliche Geschlecht etwas häufiger betroffen zu
sein scheint. Differentialdiagnostisch lässt sich die Osteopoikilie mittels radiologischer
Bildgebung meist von der Osteopathia striata und Melorheostose diskriminieren. Vom
Erscheinungsbild werden für die Osteopoikilie eine lentikuläre, eine striäre und eine
Mischform unterschieden, wobei bei unserem Patienten mindestens im Becken eine Mischform
vorliegen dürfte. Bei größeren Osteopoikilieherden wäre differenzialdiagnostisch noch
an osteoplastische Metastasen zu denken, hier ist die Skelettszintigrafie sehr hilfreich,
da osteopoikilotische Herde, wie bei unserem Patienten, typischerweise stumm sind.
Wie in unserem Fall zeigen sich in der Regel unauffällige Laborwerte und kein negativer
Effekt auf den Verlauf der Knochenheilung. Bei Festlegung der Diagnose Osteopoikilie
sind weitere Untersuchungen nicht notwendig.
Abstract
Introduction Osteopoikilosis is a rare, usually hereditary disorder of bone structure, with cancellous
bone densifications predominantly close to the joint.
Case description and results In a 50-year-old man who suffered a clavicle fracture after falling off a ladder,
multiple, largely sharply defined, roundish-oval scleroses were found in the periarticular
skeletal segments of the scapula and humerus in the conventional a. p. shoulder image.
In an additionally prepared pelvic survey radiograph, numerous sharply defined, roundish
to linear, cancellous densifications were seen, with a particular prevalence in the
head and neck of the femur, the acetabulum and the periarticular segments of the sacroiliac
joints on both sides, whereby a symmetrical involvement was conspicuous. The individual
sclerotic foci showed a size of 2 to 10 mm and, particularly in the head and neck
of the femur, were aligned along the trajectories in the cancellous bone. In the whole-body
CT, typical focal findings were found in all areas of the skeleton. In the pelvic
MRI, corresponding foci without perifocal oedema zones were found. A 3-phase skeletal
scintigraphy showed no signs of increased activity. The family medical history revealed
that a sister had shown similar changes. The patient and his sister were completely
free of symptoms with regard to the cancellous densifications. The family history
contained no evidence of tumour processes or skin changes. The laboratory values were
normal. Over the course, the clavicle fracture healed in an appropriate time.
Discussion Osteopoikilosis is usually detected by chance and is seen as multiple cluster-like,
roundish to oval, epi- and metaphyseal sclerotic foci in the cancellous bone, which
are predominantly aligned along the trajectories of the bone. The size of the individual
foci is generally around 1–2 mm, reaching up to 25 mm in rare cases. The involvement
is predominantly symmetrical, most commonly in the finger, carpal, upper arm, tarsal,
thigh, and pelvic bones, whereby the axial skeleton and the skull are affected more
rarely, although this was the case in our patient. A sporadic appearance appears to
be possible, although a higher familial prevalence with an autosomal dominant inheritance,
as in our case, is probable. A prevalence of 1:50,000 is assumed, men appearing to
be affected slightly more often. From a differential diagnostic point of view, osteopoikilosis
can usually be discriminated from osteopathia striata and melorheostosis by radiological
imaging. According to its appearance, osteopoikilosis is differentiated into a lenticular,
a striate and a mixed form, whereby a mixed form is most likely present in our patient,
at least in the pelvis. In the case of larger osteopoikilotic foci, osteoplastic metastases
might also be considered as a differential diagnosis, skeletal scintigraphy being
very helpful here, as osteopoikilotic foci, as was the case in our patient, are typically
silent. As in our case, normal laboratory values are generally seen and there is no
negative effect on the course of bone healing. Once the diagnosis of osteopoikilosis
has been rendered, no further examinations are necessary.
Schlüsselwörter Frakturheilung bei Osteopoikilie - Melorheostose - Osteopathia condensans disseminata
- Osteopathia striata - osteoplastische Metastasen - Osteopoikilose - sklerosierende
Osteodysplasie - ossäre Herdbefunde
Keywords Fracture healing in osteopoikilosis - melorheostosis - osteopathia condensans disseminata
- osteopathia striata - osteoplastic metastases - osteopoikilosis - sclerosing osteodysplasia
- spotted bones